👨⚕️NIPT篩檢唐氏症真的有99.7%的準確率嗎?
聲明
在此不評論單一個案
僅以實證醫學為證據做分享
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首先名詞解釋
▪️疾病偵測率(detection rate)
某一檢查能將”有病的人檢查出陽性的比率”是多少
▪️偽陰性(false negative)
將”有病的人檢查出卻是陰性”
EX:
-100得到流感的人接受快篩有70個人陽性↩️
那麼快篩這個檢查的偵測率為70/100=70%
-另外明明得到流感卻在快篩中呈現陰性的30人↩️
就是所謂的偽陰性
(這些人的陰性是"偽"的,是"假"的,因為他們其實有病)
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以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中
(Meta-analysis)擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析
參考資料:
1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.
此篇文章共蒐集了225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人
其中➡️1963個被確診為唐氏症
(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)
而NIPT這個檢查
在1963確定為唐氏症的小孩中抓出了1957個
那麼
▪️NIPT的唐氏症偵測率➡️1957 / 1963 = 99.7%
▪️NIPT的唐氏症偽陰性率➡️ 6/1963 = 0.3%
( 沒被檢查抓出來的唐氏症共6個
偽陰性率大約千分之三)
所以
NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?
確實是有的
一千個唐氏症的小孩裡面這個檢查會漏掉三個
但並不能說
有千分之三的機會被誤診為正常
因為大多人懷的小孩都不是唐氏症
(99.13% 的小孩是正常的)
✏️結論
我們應該由整體來說
對於這22萬5千多個孕婦來說
NIPT抓出了1957個唐氏症
共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來
也就是說 22萬個孕婦裡面
會漏掉6個
至於這樣的檢查結果是否令人滿意?
必須看每個人對於風險的評估判斷
在此僅供真實數據參考
要如何取捨
還是需要靠自己衡量
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